赵玉阳1 穆继宏2* 裴子阳1
1.三亚学院 2.中国人民解放军南部战区海军第二医院
摘要(Abstract):
目的 探讨青年人群中肿瘤坏死因子受体1(Tumor Necrosis Factor Receptor 1,TNFR1)基因rs1800693(T/C)位点多态性与干眼症发生及其临床表型的相关性。方法 选取2023年1月至2025年1月在三亚学院医院体检的青年大学生,招募76例青年干眼症患者作为干眼症组,同期选取76例年龄、性别匹配的无干眼症青年作为对照组。采集所有研究对象的外周静脉血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测TNFR1基因rs1800693位点的基因型。收集并比较两组受试者的基因型频率及等位基因频率。在干眼症组内,比较不同基因型(CC、TC、TT)患者的主观症状评分及客观体征指。结果 干眼症组CC基因型频率低于对照组(P<0.05);干眼症组C等位基因频率低于对照组(P<0.05);在干眼症患者中,CC基因型携带者的主观症状评分(OSDI及问卷评分)低于TC/TT基因型携带者(P<0.05);不同基因型干眼症患者在客观体征无统计学差异(P>0.05)。结论 青年人群中TNFR1 rs1800693位点多态性与干眼症易感性存在关联,CC基因型可能为保护性因素,且与较轻的主观症状严重程度相关;该位点基因型可能作为评估干眼症遗传风险及症状表型的潜在生物标志物。
关键词(KeyWords):
青年人群;TNFRI基因多态性;干眼症;相关性
参考文献(References):
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